Aangeboren hartziekten

Af en toe zijn hart en bloedvaten al bij de geboorte niet goed in staat om de bloedsomloop voldoende in beweging te houden. Een aangeboren hartziekte met ernstige gevolgen komt in Nederland voor bij minder dan één procent van de pasgeboren kinderen. De behandeling van aangeboren hartziekten is in de laatste decennia sterk verbeterd. Succesvol bij aangeboren hartziekten zijn vooral nieuwe operatietechnieken, bij voorkeur uitgevoerd kort na de geboorte als de schade aan het hart nog beperkt is. Vroeger overleden mensen met een ernstige aangeboren hartziekte vaak op jonge leeftijd, tegenwoordig leiden ze na een vroege operatie vaak een vrijwel normaal leven. Ze worden gewoon ouder, waardoor een nieuwe groep hartpatiënten is ontstaan: volwassenen met een aangeboren hartziekte. De gevolgen kunnen voor volwassenen van persoon tot persoon verschillen, afhankelijk van de aard van hun hartafwijking. De één wordt snel moe en kortademig, een ander met dezelfde afwijking in een milde vorm doet juist niets liever dan sporten.

Aangeboren hartziekten ontstaan tijdens de embryonale fase, als hart en bloedvaten worden gevormd. In dit prille stadium kan er makkelijk iets misgaan. De oorzaak wordt gezocht in een combinatie van factoren van binnen het lichaam, zoals erfelijke aanleg, en factoren van buiten het lichaam, zoals giftige stoffen of infecties.

Een klein foutje in deze vormende fase kan grote gevolgen hebben. Wat in Nederland verreweg het meest voorkomt is een gaatje in de wand tussen de linker- en rechterhelft van het hart, waardoor de zuurstofarme en de zuurstofrijke bloedstromen zich vermengen. Een gaatje in de tussenwand van de kamers komt op de eerste plaats van de lijst van aangeboren hartziekten bij pasgeboren kinderen in Nederland (42 procent). Op de tweede plaats komt een gaatje in de tussenwand van de boezems (negen procent). Maar omdat het gaatje in de kamerwand zich vaak al in de kindertijd spontaan sluit, komt het gaatje in de boezemwand onder volwassenen meer voor.

Andere aangeboren hartziekten zijn vrij zeldzaam. We kunnen er hier niet meer dan drie bespreken. De eerste is de tetralogie van Fallot: een gat in de kamerwand in combinatie met drie andere ernstige afwijkingen. De tweede en derde hebben betrekking op de aorta, de grootste slagader met zuurstofrijk bloed. De aorta kan vernauwd zijn (coarctatie van de aorta) of juist verwijd met gevaar voor scheuring (syndroom van Marfan).

Van appelpit tot garnaal

Aangeboren hartziekten ontstaan vaak in de allereerste weken van een mensenleven, om precies te zijn in de zesde tot de tiende week als het embryo een groeispurt maakt. In een maand groeit het embryo explosief van een vormloos klompje ter grootte van een appelpit tot een mensje met ledematen en een hoofd ter grootte van een garnaal.

In deze fase ontstaat ook de basisvorm van het hart. Dat begint met de vorming van gespecialiseerde hartspiercellen, die zich vervolgens samenvoegen in de vorm van een buis. Dan vouwt deze buis zich dubbel en smelt samen, waardoor de holtes van het hart zich vormen, een proces dat wel iets weg heeft van glasblazen. In de tiende week heeft het hart in grote lijnen zijn definitieve vorm. Het recept voor het groeiproces ligt in het DNA, het erfelijk materiaal in de kern van de cellen.

Hart en bloedsomloop voor en na de geboorte

De bloedsomloop is voor de geboorte heel anders dan na de geboorte. Voor de geboorte zijn de longen ingeklapt en ontvangt de baby zuurstof via de placenta. De weerstand in de ingeklapte longen is hoog en het bloed stroomt er mondjesmaat doorheen. Omdat de longen hun werk nog niet doen, is de bloedsomloop naar de longen nog niet gescheiden van de rest. Via een gaatje in de wand tussen de boezems, het foramen ovale, staan de beide helften van het hart met elkaar in verbinding. Tevens verbindt een grote slagader de longslagader met de aorta, de ductus arteriosus.

Na de geboorte wordt de navelstreng doorgeknipt en de verbinding met de placenta verbroken. De pasgeborene zuigt lucht in zijn longen, die zich daardoor open vouwen en zuurstof aan het bloed gaan afgeven. In de eerste dagen na de geboorte ontwikkelt de longfunctie zich verder en past de bloedsomloop zich aan. Er ontstaan drukverschillen tussen de linker- en rechterhelft van het hart, waardoor een flap tegen het foramen ovale wordt aangedrukt en het gaatje zich na verloop van tijd sluit. Ook de ductus arteriosus sluit zich vanzelf.

Oorzaak vaak onbekend

We weten dat er af en toe iets mis gaat tijdens de groeispurt in de eerste weken, maar we weten in de meeste gevallen niet precies hoe dat komt. Het groeiproces is zo complex dat het eigenlijk juist een wonder is dat het zo vaak goed gaat. In niet meer dan één op de tien gevallen is het mogelijk om een oorzaak – of een deel van de oorzaak – met zekerheid aan te wijzen.

De oorzaak is bijvoorbeeld een giftige stof die de placenta niet kan tegenhouden (geneesmiddel, alcohol), een infectieziekte (rode hond) of een afwijking in het DNA. De toekomst zal leren of het mogelijk is de exacte oorzaak van alle aangeboren hartziekten te achterhalen. Het groeiproces van het hart in de eerste weken is zo complex, dat het eigenlijk een wonder is dat het zo vaak goed gaat.

Ontdekken van aangeboren hartziekten

Het merendeel van de aangeboren hartziekten wordt ontdekt in het eerste levensjaar, soms al kort na de geboorte omdat de baby opvallend blauw en kortademig is. Maar let op: niet alle blauwe en kortademige baby’s hebben een aangeboren hartziekte. Pasgeboren baby’s hebben nog geen sterke longen en zijn vaak wat blauw en kortademig, ook als dat niets met een hartziekte te maken heeft.

Het komt ook voor dat een volwassene zich langdurig moe en kortademig voelt en in het ziekenhuis geconfronteerd wordt met een aangeboren hartziekte. Een aangeboren hartziekte kan op volwassen leeftijd vaak relatief eenvoudig worden ontdekt op een echo van het hart.

Risico op ontsteking

Vrijwel alle mensen met een aangeboren hartziekte hebben een verhoogd risico op endocarditis. Deze ziekte, een ontsteking aan de binnenbekleding van het hart, is erg gevaarlijk. Mensen met een aangeboren hartziekte krijgen daarom in bepaalde gevallen preventief antibiotica om het risico op endocarditis zo klein mogelijk te houden.

We hebben allemaal een gaatje in het tussenschot (gehad)

We worden allemaal geboren met een gaatje in de wand tussen de boezems (foramen ovale). Voor de geboorte had dat gaatje een functie (zie boven), maar na de geboorte, als het zuurstofarme bloed op weg naar de longen van het zuurstofrijke bloed moet worden gescheiden, geeft het gaatje juist problemen. Bij drie op de vier mensen sluit het gaatje zich vanzelf kort na de geboorte en bij één op de vier blijft de doorgang open. Kwaad kan dat in de meeste gevallen niet, want het gaatje wordt dan door een flap afgesloten. Het bloed kan alleen onder bijzondere omstandigheden – als de flap bijvoorbeeld bij een harde nies wordt weggedrukt – van de ene boezem naar de andere stromen.

Soms geeft een open foramen ovale wel problemen. Er vormen zich dan in de turbulentie rond het gaatje bloedstolsels die via de bloedsomloop worden meegevoerd naar de hersenen waar ze een beroerte kunnen veroorzaken. Bij een verhoogd risico op een beroerte worden er stollingwerende medicijnen voorgeschreven, zoals aspirine. Als de medicijnen niet helpen, kan het gaatje operatief worden gesloten door hartkatheterisatie. Een katheter met een uitvouwbare prothese wordt via de bloedsomloop naar het hart gebracht om het gat te dichten. Dit is een weinig belastende ingreep.

Gaatje in de kamerwand: VSD

Een gaatje in de wand (septum) tussen de kamers (ventrikels) wordt een VentrikelSeptumDefect of VSD genoemd. Een VSD is de meest voorkomende aangeboren hartafwijking bij de geboorte. Op volwassen leeftijd komt het veel minder vaak voor, omdat het gaatje bij de meeste mensen dichtgroeit. Of het gaatje op volwassen leeftijd problemen geeft, is afhankelijk van de grootte en de plaats. De grootte kan variëren van enkele millimeters tot enkele centimeters, en het gaatje kan zich bevinden op een lastig te behandelen plek, bijvoorbeeld bij een hartklep.

Een VSD kan drie problemen veroorzaken:

1. Een groot VSD kan een flinke doorstroom tussen de kamers veroorzaken, wat een extra belasting is voor de linkerkamer. Als die extra belasting lang duurt, kan de linkerkamer zich gaan verwijden, waardoor de pompkracht van het hart achteruit gaat. Daarom wordt een groot VSD meestal operatief gedicht.

2. Zit het VSD naast een hartklep, dan kan dat een klepgebrek tot gevolg hebben.

3. Een klein VSD is minder ernstig, maar op de rafelige randen van het gaatje kunnen zich bacteriën hechten. Daardoor is het risico op endocarditis verhoogd.

Gaatje in de boezemwand: ASD

Een gaatje in de wand (septum) tussen de boezems wordt een AtriumSeptumDefect of ASD genoemd (atrium = boezem). Een ASD is de meest voorkomende aangeboren hartafwijking op volwassen leeftijd. Vaak geeft een ASD pas op volwassen leeftijd klachten, zoals moeheid, kortademigheid of een afwijkend hartritme. Een groot ASD vormt een extra belasting voor de hartspier die op den duur ernstige gevolgen kan hebben, meer voor de rechterkamer dan voor de linkerkamer. Het is beter als het ASD reeds op jonge leeftijd wordt ontdekt, want als het vroeg wordt behandeld zijn de vooruitzichten beter. Een ASD kan in een kleine operatieve ingreep worden gedicht.

Tetralogie van Fallot

Een tetralogie is een serie in vier delen, zoals een trilogie een serie in drie delen is. De negentiende- eeuwse arts Etienne Fallot beschreef een ziektebeeld waarin hij vier aangeboren hartafwijkingen onderscheidde: een gaatje in de wand tussen de kamers (VSD), een vernauwing in de longslagader voor de hartklep, een abnormaal aangelegd begin van de aorta en een verdikte hartspier. Fallot was niet de eerste die het ziektebeeld beschreef, maar toch kreeg het zijn naam: tetralogie van Fallot.

De twintigste-eeuwse schilder Dick Ket had een aangeboren hartziekte, tetralogie van Fallot. In zijn tijd was het nog niet mogelijk om de levensverwachting te verbeteren door een openhartoperatie op jonge leeftijd. Dick Ket leidde een teruggetrokken leven en werd niet oud. In zijn gestileerde zelfportretten toont hij graag zijn opvallende vingers met brede, blauwige nagels. De zogenoemde trommelstokvingers zijn kenmerkend voor een aangeboren hartziekte.

Eigenlijk gaat het niet om vier hartafwijkingen, maar om een enkele afwijking die gevolgen heeft voor vier delen van het hart. Die ene afwijking is een verkeerd aangelegd tussenschot. De afwijkingen aan de longslagader en de aorta vloeien daaruit voort, de verdikte hartspier ontstaat door een langdurige extra inspanning van de rechterkamer.

Tetralogie van Fallot
Tetralogie van Fallot heeft betrekking op vier afwijkingen:
A. VSD: gat in de wand tussen de kamers
B. Vernauwing longslagader voor de pulmonaalklep
C. Abnormaal begin van de aorta
D. Verdikte hartspier
Zuurstofrijk bloed = rood
Zuurstofarm bloed = blauw

Door de vernauwing in de longslagader kan de rechterkamer het bloed niet goed richting longen pompen en vermengt het zuurstofarme bloed zich via het gat in de kamerwand met het zuurstofrijke bloed in de linkerkamer. Dat betekent dat iemand met de tetralogie van Fallot een mengsel van zuurstofarm en zuurstofrijk bloed in zijn slagaders heeft. Hoe zuurstofarmer het bloed, hoe blauwer de huidskleur. Zo kun je bij een baby soms de ernst van het ziektebeeld aflezen aan de huidskleur. Is de vernauwing in de longslagader ernstig, dan is de huidskleur blauw. Is de vernauwing minder ernstig, dan kleurt de baby roze. Etienne Fallot beschreef de ziekte als de blauwe ziekte.

Tegenwoordig wordt tetralogie van Fallot behandeld door een openhartoperatie, waarin de vernauwing in de longslagader wijder wordt gemaakt en het gat in de kamerwand gedicht. De operatie wordt bij voorkeur uitgevoerd in het eerste levensjaar, als de schade nog beperkt is en de hartspier nog weinig te verduren heeft gehad. Na de operatie is er een vrijwel normale levensverwachting, hoewel behandeling noodzakelijk blijft en er een verhoogd risico is op endocarditis en klepgebreken.

Coarctatie van de aorta

Coarctatie betekent vernauwing van een slagader, niet door dichtslibben van binnenuit zoals bij slagaderziekte, maar door een insnoering van buitenaf. Denk aan de vorm van een zandloper. Het resultaat is hetzelfde, namelijk dat er minder bloed door de buis kan stromen. De aorta is de hoofdtak voor het zuurstofrijke bloed, die direct op de linkerkamer van het hart is aangesloten. Een vernauwing heeft daarom ernstige gevolgen, niet alleen voor de zuurstofaanvoer naar het lichaam maar ook voor de linkerkamer van het hart, die overbelast kan raken omdat het bloed door een nauwe opening moet worden gepompt.

Een coarctatie van de aorta ontstaat meestal op de plaats waar voor de geboorte een slagader loopt tussen de longslagader en de aorta, de ductus arteriosus. Deze slagader behoort alleen voor de geboorte geopend te zijn, na de geboorte dient het bloedvat zich vanzelf te sluiten (zie het begin van dit hoofdstuk). Kennelijk gaat er bij een coarctatie iets mis met de aanleg van deze bijzondere slagader, maar de exacte oorzaak van de aangeboren hartziekte is niet bekend.

Dit ongeluk komt niet alleen. In ongeveer de helft van de gevallen gaat de coarctatie gepaard met andere aangeboren hartafwijkingen. Vooral klepgebreken komen veel voor, in het bijzonder een afwijkende aortaklep met twee slippen in plaats van drie. Zo’n aortaklep wordt een bicuspide (= tweeslippige) aortaklep genoemd. Niet zelden is er ook sprake van een gaatje in de wand tussen de kamers (VSD) of andere hartafwijkingen.

Syndroom van Marfan

Het syndroom van Marfan is genoemd naar de Franse kinderarts Antoine Marfan, die het ziektebeeld aan het eind van de negentiende eeuw voor het eerst beschreef. Het is in de meeste gevallen een erfelijke ziekte, maar er zijn ook gevallen van Marfan bekend waarbij de afwijking in het DNA spontaan is ontstaan.

Het afwijkende DNA veroorzaakt een probleem met de aanmaak van bindweefselcellen. Daardoor wordt het bindweefsel verzwakt, en daarmee ook de aorta.

Een normale aorta is gepakt in bindweefsel dat stevigheid biedt als een soort korset. Bij het syndroom van Marfan verliezen lagen in de aortawand in de loop der jaren hun bindende kracht en verslapt de aortawand. De aorta wordt langzaam wijder en delen van de binnenbekleding laten los, wat uiteindelijk tot een fatale scheur in de aorta kan leiden.

De behandeling van het syndroom van Marfan is erop gericht om zo’n fatale scheur in de aortawand te voorkomen. De beste manier om dat te doen is een openhartoperatie, waarbij het zwakke en verwijde deel van de aorta wordt vervangen. De operatie wordt meestal pas uitgevoerd op een moment dat de diameter van de aorta is verbreed tot 50 à 60 millimeter – dat wil zeggen meer dan twee keer de normale breedte – en het gevaar op een scheur te groot wordt. Dat moment kan van persoon tot persoon sterk verschillen. Na de operatie is de levensverwachting op de korte termijn uitstekend, maar er is nog relatief weinig bekend over de lange termijn.