Algemeen
Bij Duchenne worden je spieren steeds minder sterk door te kort aan een stofje (het eiwit dystrofine) dat ervoor zorgt dat je spieren stevig blijven. De spierziekte Duchenne komt bijna alleen voor bij jongens of mannen.
Symptomen
De volgende dingen kunt u merken aan uw kind met de spierziekte Duchenne:
- later beginnen met lopen
- andere manier van lopen: uw kind loopt waggelend, met een holle rug, de buik naar voren en op de tenen.
- andere manier van opstaan: uw kind zet eerst de handen op de grond en daarna op de bovenbenen om overeind te komen.
- vaak vallen
- niet kunnen rennen en springen
- moeite met traplopen: uw kind trekt zich vaak op aan de trapleuning.
- vaak moe zijn
Uw kind kan zich soms iets minder snel ontwikkelen. Dit kunt u merken aan deze dingen:
- Het begint soms later met praten.
- Het kan soms iets langzamer zijn met dingen begrijpen en leren.
Kinderen met Duchenne kunnen ook gedragsproblemen hebben, zoals een vorm van autisme.
Hoet gaat het verder met de klachten bij de spierziekte Duchenne?
Gewrichten
De spieren in je benen en heupen worden als eerste minder sterk. Later worden ook andere spieren minder sterk. De gewrichten in je benen, ellebogen en handen worden stijver. Ook kunnen gewrichten in een andere vorm groeien:
- In je ruggengraat (wervelkolom) kan een bocht ontstaan (scoliose).
- Je voeten kunnen naar beneden gaan staan (spitsvoeten).
- Je voeten kunnen naar binnen en naar beneden gaan staan (spitsvarus).
- Je vingers kunnen krom gaan staan.
- Je polsen kunnen scheef gaan staan.
De meeste kinderen met Duchenne kunnen vanaf hun tiende, elfde of twaalfde jaar niet meer lopen. Je kunt wel medicijnen krijgen die ervoor zorgen dat je nog iets langer kunt blijven lopen.
Ademhaling
Uiteindelijk worden je spieren voor de ademhaling minder sterk.
- Je kunt dan minder goed slijm ophoesten. Hierdoor kun je sneller een longontsteking krijgen.
- Je slaapt minder goed. In de ochtend ben je daardoor moe of heb je hoofdpijn.
Hart
Ook je hartspier wordt minder sterk. Hierdoor kun je extra moe zijn of minder goed eten. Soms ontstaan problemen met het ritme van je hart.
Maag en darmen
Je kunt ook last hebben van je maag en darmen, bijvoorbeeld brandend maagzuur en een opgeblazen gevoel. Als je niet meer kunt lopen, kun je soms minder makkelijk elke dag poepen. Je krijgt dan last van verstopping en buikpijn.
Plassen
Soms kun je moeilijk je plas ophouden, last hebben van nadruppelen of niet goed kunnen uitplassen.
Botten
Je botten kunnen langzaam minder sterk worden. Als je bijvoorbeeld valt, heb je een grotere kans om een bot te breken.
Oorzaken
De oorzaak van de spierziekte Duchenne is een erfelijke aanleg.
Beleid
Specialistische zorg via:
Behandelingen kunnen ervoor zorgen dat de spieren het langer blijven doen. Ook oefeningen kunnen hierbij helpen.
Je huisarts kan je doorsturen naar Duchenne Centrum Nederland
. Hier kom je regelmatig op controle bij een team. In dit team zitten bijvoorbeeld:
- een arts die veel ervaring heeft met spierziekten (neuroloog)
- een arts die specialist is in operaties van de botten en gewrichten (orthopedisch chirurg)
- een hartspecialist (cardioloog)
- een longarts
- een revalidatie-arts
- een (kinder)fysiotherapeut
- een ergotherapeut: iemand die je helpt om taken die je elke dag doet zo lang mogelijk te kunnen blijven doen
- een logopedist
- een maatschappelijk werker
- een psycholoog
- een diëtist
Medicatie:
Ontstekingsremmers: prednisolone in een schema
Fysiotherapie bij de spierziekte Duchenne
Spalk
De gewrichten in je benen groeien vaak als eerste in een andere stand, vooral bij je enkels. Om dit te voorkomen kun je een spalk voor in de nacht krijgen. Dit is meestal een enkel-voet-spalk. Deze spalk helpt om je gewrichten in de juiste stand te houden. De revalidatie-arts helpt om een spalk speciaal op maat te maken.
Operatie bij een bocht in de ruggengraat (scoliose)
Hulp bij het ademen bij de spierziekte Duchenne
Voedingsadviezen bij de spierziekte Duchenne
Beloop
Hoe de ziekte verder gaat is bij iedereen anders. Doordat behandelingen steeds beter worden, worden sommige mensen met Duchenne nu soms ouder dan 30 jaar. Hoe oud je ermee wordt, is bij iedereen anders.
Bijlagen
Meer informatie:
Meer informatie vindt u via Duchenne Parent Project en via Spierziekten Nederland. Daar kunt u ook terecht voor contact met andere mensen met Duchenne.
Vrouwen in de familie
Vrouwen in de familie van het kind met Duchenne kunnen de fout in dit gen ook hebben. Bijvoorbeeld de moeder of de zus. Zij krijgen niet de spierziekte Duchenne, maar kunnen wel klachten hebben, zoals:
- kramp in de spieren na inspanning
- minder sterke spieren
- problemen met de hartspier
Het is daarom belangrijk dat zij elke 5 jaar hun hart laten controleren door een hartspecialist (cardioloog). Bij spierklachten is het goed om een afspraak te maken met een neuroloog.
Als de moeder deze fout in het gen heeft, moet zij altijd gecontroleerd worden.
Referentie: Thuisarts